父母有一个孩子与一种罕见的遗传性疾病:“她的意志力是鼓舞人心的我们”

当珍妮特斯勒注意到她13个月大的女儿,木兰,简称玛吉,与某些行为像蹲有困难,她把它归结为女儿只要有弱的臀部。然而,当玛吉的不规则行为,比如敲她的身体违背她的婴儿床,直到她睡着了,进步,她开始担心。

“起初,我觉得新妈妈的神经,”珍妮告诉POPSUGAR。“我只是圈外人的一切,希望她的症状是什么。儿科医生认为她的行为是正常的。他会告诉我的一些事情,她做的不同,比如不能走(15个月)——好。我觉得我是成为一个疯狂的人。我怀疑我自己。月了,只是觉得好像是不同的东西。这是本能。这是我的直觉。我不知道有多强烈,但我知道发生了什么。”

很长一段时间,玛吉的诊断是一个彻底的谜。在咨询医生和治疗师,他们被告知玛吉失用症,神经错乱,使运动技能困难与治疗,但有可能改善。随着时间的推移,詹妮和她的丈夫,AJ,注意到玛吉表现出一些奇怪的行为,如失去控制她的手臂和不自觉地扭她的手在她的睡眠。最后,3岁时,玛吉被正式诊断出患有此病,一种罕见的遗传性神经紊乱,影响一个10000年,妇女和女童。

经常发现当孩子开始回归或失踪的里程碑6至18个月大的时候,此病会导致孩子失去说话的能力,吃的,甚至在他们自己的呼吸。得知玛吉的诊断-目前没有治愈AJ和珍妮开始拍摄的孩子是什么样子有Rett综合症,导致这部纪录片木兰的希望。

一旦他们收到了玛吉的诊断,特斯立即踢她的治疗进入了快车道。尽可能地帮助他们的女儿,AJ决定辞去要求电视和电影制片人的工作。

“他们告诉我们,如果她不使用她的技能,她会失去他们,“AJ说。“对于我来说,这是必要的为了救她,甚至认为这是一个疯狂的所述。因为我的工作的性质,我能够转变成一个更加自由的角色。我能够专注于治疗,我不得不关注和帮助她浏览那些早期对她未来的发展非常重要。”

因为障碍是递减的,AJ和珍妮做了一切可能帮助玛吉,现在10岁,步行等技能和沟通工作,包括几十个小时的行为,职业,视野,和每周音乐疗程。第二是骄傲的女儿的进步,然而,4岁左右,她停止了说话。

尽管经历令人心碎的挫折和见证玛吉的精疲力竭,他们不得不撤回对她的治疗——第二推,决心不惜任何代价提高女儿的功能的能力。例如,尽管玛吉身体不能说话,她用Tobii电脑——可以跟踪一个人的眼球运动——交流她的想法和需求。完全献身于他的女儿的需要,AJ希望早期干预有一天帮助玛吉能够独立生活。

“当她穿过回归,她真正需要的甲板上所有的手,“AJ说。“我们都是很乐观的人。糟糕的日子是很容易发生的划分是知道这好日子是尚未发生的事情。它帮助我们保持我们的视角和关注玛吉和确保好的天超过坏的天。我认为这是很多父母都做什么。有任何孩子糟糕的日子,那天你就尽量让他们通过知道明天将会是不同的。”

“我认为麦琪的令人难以置信的是她每天醒来开朗,快乐,和兴奋不管Rett综合症会打她,“AJ继续说。“她的意志力是鼓舞人心的。”

尽管珍妮和AJ非常忙着玛吉的治疗和约会,他们也知道他们想扩大他们的家庭。金宝搏appRett综合症在技术上是遗传的,然而,只有百分之一的病例都是遗传的,这意味着AJ的几率和珍妮一个宝宝障碍是苗条。珍妮怀孕经历损失压力后,这对夫妇选择使用代理,欢迎一个男婴麦琪是6。

“我必须有一个代理,因为压力我有从Rett综合症,”珍妮共享。“尽一切的压力让我有几次流产,所以我最终通过试管受精和代理。这是我们的故事的一部分。这是一个重大的决定有第二个孩子后,玛吉的诊断。这很可怕。其实父母的东西(孩子们Rett综合症或其他疾病的)消息我。对我们来说,这是一个祝福。他打开了我们的世界,一切都变得不只是Rett综合症和玛吉。它完成了我们。这并不容易,但这是令人惊异的同时。”

尽管经历数百小时的治疗,玛吉仍不能说话,失去了使用她的手,经历了癫痫发作和呼吸问题。现在,第二是关注与玛吉继续冒险,从滑雪冲浪。虽然还没有治愈,Rett综合症患者能活到40多岁或50年代。

“我们的希望和梦想玛吉在很大程度上是不变的,当她出生时,“AJ解释道。“时间轴可能会改变,但我们只是希望她的生活,她可以。我们要尽我们所能确保发生。我们想让她去上大学。我们希望她能得到一份工作。我们希望她能够独立生活,选择她想要的梦想。它不是任何东西或多或少比其他父母希望他们的孩子。”

他们还想让家人知道,而此病的社区是相对较小,分散在世界各地,这是令人难以置信的支持。他们的建议,父母只是学会了他们的孩子可能Rett综合症?弹性就是一切。“我们建议任何人谁的孩子一直在新诊断是不放弃,“AJ说。“知道你的孩子在那里,去做任何你可以打开他或她的潜力。”